Usted está aquí:3 ANEMIAS (EXCEPTO ANEMIA APLÁSICA)3.6 Eritroenzimopatías congénitas

Déficit de piruvato cinasa

Se observan hematíes con numerosas espículas cortas (10-30) distribuidas regularmente por toda su superficie (equinocitos, burr cells o hematíes crenados). Asimismo se observan cambios típicos postesplenectomía (cuerpos de Howell-Jolly y dianocitos).

Información clínica: Varón de 50 años con diagnóstico de anemia hemolítica congénita crónica por déficit de piruvato cinasa con hiperbilirrubinemia, colangitis y coledocolitiasis, e hiperferritinemia secundaria a hemólisis en tratamiento con deferasirox.
Información biológica: Hemograma: leucocitos 12,9x109/L, con fórmula leucocitaria normal, Hb 86 gr/L, VCM 120.7 fL. Reticulocitos 882/L (35.63%) Bioquímica: ferritina 906 ng/ml, LDH 220 U/L, bilirrubina total 12.7 mg/dl y bilirrubina conjugada 0.9 mg/dl.
Tipo de muestra: Sangre periférica
Tipo tinción: Wright
Autor/es: María Caro Navarro, Carmen Vicente Ayuso, María So
Centro de Trabajo: Laboratorio Central de la Comunidad de Madrid, Hospital Infanta Sofía