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LEUCEMIA AGUDA CON FENOTIPO MIXTO MIELOIDE/LINFOIDE B NO CLASIFICABLE

Destacar la presencia de dos poblaciones de blastos bien definidas: (1) elementos inmaduros de gran talla, núcleo de contorno irregular con nucléolos muy evidentes, citoplasma sin granulación y ocasionalmente vacuolados de coloración  grisácea. (2) En mayor proporción elementos inmaduros de tamaño pequeño con una  mayor relación núcleo-citoplasma, núcleo con cromatina condensada, con nucléolos poco evidentes
Información clínica: Hombre de 45 años, astenia intensa acompañada de anorexia y perdida de peso. No fiebre, ni clínica infecciosa o hemorrágica
Información biológica: Hemograma: Hb 5.6 gr/dL; Hto 16%; VCM 86.5 fL; leucocitos 38.91x109/L (fórmula:12% linfocitos, 6% neutrófilos y 82% de blastos) y plaquetas 27x109/L. Coagulación: TP 67%. Bioquímica: LDH 292 UI/L, PCR 34mg/L, resto de parámetros dentro de la normalidad. Citoquímica de los blastos en sangre: mieloperoxidasa negativa, aunque de forma aislada alguno de ellos presenta una mínima positividad. PAS negativo. Inmunofenotipo en sangre: presencia de un 74,6% de células inmaduras, identificándose una población mayoritaria (73,7%) que expresa CD19-/+ (63%); CyMPO-/+(60%); CyCD79a-/+(50%); CD7-, CyCD3-; CD3-; CD45+d; CD34+; CD10-; CD20-; CD66c-; CD58+; CD38-/+d; CD117-; IgM-; CyIgM-; Kappa-; Lambda-; CD13++; CD33++; nTdt+; CD22-/+(80%); CD24-; CD9-; CD15/CD65-; 7.1-; CD123++; CD81++; CD73/CD304-/+(70%) y una población minoritaria (0,9%) que expresa CD19+; CD10+; CD34+; CD45+d. Fenotipo compatible con Leucemia mixta Mieloide/Linfoide B con una pequeña subpoblación Linfoide B. Cariotipo de sangre: no se observan alteraciones cromosómicas numéricas ni estructurales. Estudio molecular resultó negativo para:  t(9;22); BCR/ABL. t(12;21); TEL/AML1. t(1;19); E2A/PBX1. t(4;11); MLL/AF4.  Mutaciones en NPM1, expresión gen WT1, mutaciones de FLT3-ITD, mutaciones de FLT3-TKD y mutaciones en IDH1 e IDH2
Tipo de muestra: Sangre periférica
Tipo tinción: May Grünwald-Giemsa
Autor/es: Pérez Martínez, Carmen; Bourgeois García, Monique;
Centro de Trabajo: Unidad de Citología Servicio de Hematología y Hemoterapia Hospital Clínico Universitario Valladolid España