Usted está aquí:10 LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE (LAM) Y NEOPLASIAS DE PRECURSORES RELACIONADAS10.6 Proliferaciones mieloides relacionadas con el síndrome de Down10.6.1 Mielopoyesis anormal transitoria

Mielopoyesis anormal transitoria en paciente con Síndrome de Down

Se observan blastos de tamaño mediano-grande, relación núcleo-citoplasma aumentada, núcleo ocasionalmente irregular con nucléolos visibles y alguno de ellos con citoplasma con esbozo de granulación
Información clínica: Paciente con síndrome de Down que presenta al nacimiento leucocitosis de 73x109/L con 71% de blastos
Información biológica: Inmunogenotipo presentaba 54% de blastos de estirpe mieloide con diferenciación megacariocítica: CD45+débil, MPOcit-, CD3cit-, CD19-, CD79a-, CD34+p, HLA-DR+p, CD117+, CD33+, CD13+p, CD36+, CD71+, CD4+ débil y parcial, CD123+ débil y parcial CD42aCD61+, CD42b+, CD9+p (30%), CD42b (30%), CD38+p i CD7+. Se detectó la mutación de GATA1p.Tyr63fs*8 / C.300-301ins13 (ins3dup291-300) que da lugar al codón de STOP y a la proteína GATA1 short. A los tres meses del nacimiento el hemograma se normalizó: Hb 117g/L, leucocitos 6,2x109/L con fórmula normal y plaquetas de 261x109/L
Tipo de muestra: Sangre periférica
Tipo tinción: May Grünwald-Giemsa
Autor/es: M. Camós, M. Torrebadell, S. Gassiot, I. Isola y S
Centro de Trabajo: Hospital Sant Joan de Déu