Anemia sideroblástica congénita por deficiencia de HSPA9

Sangre periférica (MGG, x630): doble población eritrocitaria. Anisopoiquilocitosis intensa. Anisocromía. Eritroblasto circulante. (superior izquierda). Médula ósea (MGG, x 1000): alteración de la hemoglobinización y punteado basófilo en eritroblastos maduros (superior derecha e inferior izquierda). Médula ósea (tinción de Perls, x 1000): sideroblastos en anillo

Información clínica:

Varón de 14 años con retraso mental leve; no consanguinidad entre sus progenitores, hermano sano de 10 años. Es evaluado por astenia progresiva en las últimas semanas. Desde entonces, recibe transfusiones mensuales y deferasirox. Una analítica dos años antes fue normal

Información biológica:

Hemograma: Hb 50 g/L, VCM 77 fL, HCM 23 pg, ADE 40,8%; reticulocitos 14.4 x 109/L. Ferritina 0.62 nmol/L (0.03-0.33), índice de saturación de la transferrina 85%. Frotis (imagen). Aspirado medular: hiperplasia eritroide (44%), con predominio de elementos maduros, la mitad con alteración de la hemoglobinización y punteado basófilo. Tinción de Perls: aumento del hierro hemosiderínico, 87% de sideroblastos en anillo. NGS: se detectan en HSPA9 la mutación patogénica c.1328T>C (p.Leu443Pro) y el polimorfismo c.1933C>T (p.Leu645=), ambos en heterocigosis, combinación compatible con anemia sideroblástica congénita

Tipo de muestra: Médula ósea
Tipo tinción: May Grünwald-Giemsa
Autor/es: Camuña Correa, Javier; Prats Martín, Concepción; Morales Camacho Rosario Mª; Payán Pernía, Salvador
Centro de Trabajo: UGC de Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España
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