CARIOTIPO MO: 46,XY,der(5)t(1;5)(q12;q35),t(9;22)(q34;q11.2)[5]/ 62-4,XXY,idem[4]/46,XY,idem,der(19)t(1;19)(q23;p13),+mar(1)[4]/ 46,XY[6] RESULTADO FISH: BCR-ABL: 47% Núcleos con traslocaciones (38% diploides y 9% tetraploides)//TCF3/PBX1: No traslocado

Tipo de muestra: Médula ósea
Tinción: No aplica
Autor/es: A Puiggros, M Salido, B Espinet
Centro de trabajo: Hospital del Mar, Barcelona

Población anómala (72-74% de la TC) con patrón de dispersión de luz homogéneo, expresión débil de CD45, positividad de marcadores de inmadurez (CD34, HLA-DR y CD123), antígenos linfoides B (CD19++ y CD10) y antígenos mieloides (CD13, CD33 y CD66). Esta población expresa además CD56 y CD304. No se observa expresión de marcadores linfoides T ni de diferenciación monocítica. ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA: Con estos resultados se orientó inicialmente como una infiltración medular por blastos con fenotipo de linaje ambiguo. Dada la presencia de la t(9;22)(q34;11.2) en el estudio citogenético, compatible con una leucemia aguda de fenotipo mixto (linfioide B/mieloide) con t(9;22)(q34;11.2), pese a que no pudimos demostrar actividad de mieloperoxidasa ni de esterasas no específicas. La negatividad de TdT y la ausencia de otros marcadores linfoides B no permitían establecer el diagnóstico de leucemia linfoblástica. Para descartar esta posibilidad se envía muestra de médula ósea al Servicio de Citometría de flujo de la Universidad de Salamanca, donde demostraron positividad de TdT++ y CD79a+débil , determinados con clones y fluorocromos diferentes a los de nuestro estudio. Con todos estos datos se establece el diagnóstico final de LLA-B común (BII) con expresión aberrante de marcadores mieloides, LLA-B con t(9;22)(q34;11.2) (OMS, 2008)

Tipo de muestra: Médula ósea
Tinción: No aplica
Autor/es: A Ferrer, L. Arenillas, L.Florensa
Centro de trabajo: Hospital del Mar, Barcelona